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目前发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%，地中海贫血的发病率位于第三位，属于一种“可防难治”的遗传性疾病。

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临床上，地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

轻型地贫：轻型地贫以基因携带者为主，患者通常和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

中间型地贫：介于轻型和重型地贫之间，临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，重者会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象。

重型地贫：一般专指重型β-地贫，因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。

在治疗上，轻型地贫患者一般无需治疗，而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。

即使如此，患者也需做好心理准备，地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有根治的方法，现有的治疗方式只能减缓症状，达不到治愈的目的，将伴随终身。

即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植，也会面临配型难、高风险、需低龄（3-5岁为移植的理想时期）和费用高的缺点。
地中海贫血的遗传方式

夫妇双方若同为轻型地贫，怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫，1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

第三代试管婴儿技术是指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有携带异常遗传基因，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

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通过PGS/PGD技术，可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎，将其淘汰，再把没有异常的胚胎种植入子宫内，生育健康的宝宝。

即使是自然怀孕，在出生前就能诊断的遗传病种类也比较少。试管婴儿有个衍生技术，叫着床前诊断，俗称“第三代试管婴儿技术”，其意义就在于优生。它是在胚胎放入子宫之前，取1-2个细胞，进行基因学诊断，诊断所有的染色体病、一些单基因病，比如地中海贫血、血友病。如果提示有异常，那我们就可以不移植，重新选择其他正常的胚胎。现在的目标不是让患者能生，而是要生得更健康!

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第三代试管婴儿技术可以有效的避免各种遗传疾病传个后代，如：地中海贫血、血友病等。

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如果夫妇双方都携带遗传病基因，如地中海贫血，那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次“忍痛割爱”，仍然怀不上健康的胎儿。为了解决这个难题，第三代技术应运而生。这是怎样一种神奇的技术呢?泰国试管婴儿专家介绍说，以地中海贫血为例，夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，通过试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第三天，医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内。因此，第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。

到现在为止，第三代试管婴儿成功率是比较高的试管婴儿如何避免地中海贫，可以高达80%。所以，对于患有地贫的患者来说，要想生育健康宝宝，这个第三代试管婴儿就是最明智的选择。

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