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第一二代试管婴儿跟一切正常孕期一样，不一定做羊水穿刺，只须要按时去做孕检，假如孕期15-20周做唐筛检查风险性很高，就必须先开展微创DNA，假如或是高危得话，才会做羊水穿刺，此外还会继续融合B超掌握胎儿状况，以确诊是不是身患唐氏综合症，或是神经管缺陷等。

羊水穿刺是穿刺术羊膜腔后加入适量的羊水，并对羊水开展剖析的一种产前检查方式，通常用以检验胎儿有没有性染色体有关的病症。最佳时间为怀孕18-226周，这一阶段羊水中的体细胞做到30%，细胞培养基成功率较高，且这时羊水量相对性多，胎儿较小，不容易割伤胎儿。

无创DNA检查相对于羊水检查更方便、安全，只需抽取外周血(像平时化验血常规一样)即可。但由于技术限制，目前的检查的结果相对局限(只能相对准确的筛查出21、18和13这三对容易发生问题的染色体数目异常)，并且最终的筛检率不能作为确诊结果(即使检测结果没有异常，也仍然有生下唐氏宝宝的概率)。

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(NoninvasivePrenatalTesting，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

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无创DNA产前检测使用孕妇人群：

1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆[?]流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断[?]禁忌征。

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3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

现在是没有要求第三代试管婴儿必须要羊水穿刺的，但若做唐氏筛查的时候，结果是高风险，就要做羊水穿刺了。

三代试管为什么还要做羊水穿刺？

PGD/PGS助孕的孕妈，在胚胎植入前已经对胚胎进行了全面的染色体检查。那为什么还要进行胎儿羊水检查？

因为目前胚胎筛查的各种检测技术都不能达到100%的准确；而且用于检测的胚胎取材的部位（目前多采用损伤小的囊胚滋养外胚层细胞）和细胞数目（单个/3-5个细胞）有限；胚胎也有存在嵌合体的可能。这些因素都使得胚胎的检测仍有漏诊或误诊的风险。

无创检查可代替羊水穿刺吗？

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无创DNA检查相对于羊水检查更方便、安全，只需抽取外周血（像平时化验血常规一样

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即可。但由于技术限制，目前的检查的结果相对局限（只能相对准确的筛查出21、18和13这三对容易发生问题的染色体数目异常），并且最终的筛检率不能作为确诊结果（即使检测结果没有异常，也仍然有生下唐氏宝宝的概率）。

用于细胞培养则将悬液均匀分配到准备好的培养瓶内，无菌封口后置二氧化碳培养箱培养;每隔几天用倒置显微镜观察生长情况，根据需要更换部分培养基;培养15-20天，当细胞铺满瓶壁时，可收获细胞进行染色体分析。

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